Первоначальные наблюдения, которые приводят к тому, что врач подозревает проблему с перевариванием жира, — это то, что пораженные дети имеют серьезные проблемы с желудком и с высоким уровнем жиров, обнаруженных в стуле; стул часто бледный с неприятным запахом. Одним из первых медицинских тестов, которые обычно проводятся у младенцев, является полный анализ крови, который показывает аномальные эритроциты (акантоциты) в колючей форме, которые можно визуализировать с помощью микроскопа. Липидный профиль демонстрирует низкий уровень общего холестерина. Аполипопротеин В может полностью отсутствовать или обнаруживаться в крови в крови.
Из-за невозможности переваривать жиры происходит потеря жирорастворимых витаминов, таких как витамин А, D, E. Обследование офтальмологом может показать дегенерацию сетчатки, ведущую к визуальной потере. Невролог может обнаружить демиелинизацию нервов (дегенерацию защитного слоя нерва) путем проведения исследований нервной проводимости или ЭМГ. Потеря периферических нервов может быть связана с атаксией (аномальная координация мышц).
Помимо последовательной оценки опытным неврологом, важно проконсультироваться с диетологом относительно соответствующего диетического ограничения, поскольку это может повлиять на развитие и благополучие пострадавшего человека. Существует также потребность в больших дозах жирорастворимых витаминных добавок, потому что существует неспособность переваривать жир из рациона; организм не сохраняет эти витамины. Поскольку ребенок с синдромом часто страдает от гипотонии и атаксии, опытный физиотерапевт часто может помочь разработать стратегии лечения связанных симптомов.
Лечение синдрома Бассена-Корнцвейга
Лица с синдромом лечатся прежде всего для уменьшения симптомов. Самым грозным подходом к лечению является диетическое ограничение и добавка с соответствующими витаминами (D, E, A и K). Дополнение жирорастворимыми витаминами может замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки. Поскольку у этих пациентов могут развиваться нарушения движения, такие как тремор, хорея (неконтролируемое встряхивание), затруднение разговоров (дизартрия) и трудности с задачами, требующими координации, профессиональная терапия рекомендуется и может быть полезной.
Восстановление и реабилитация
В связи с характером синдрома и биохимических дефектов лечение основано исключительно на мониторинге диеты и лечении симптомов, а также на любых биохимических аномалиях, которые могут развиться. В настоящее время нет лекарств.
Прогноз зависит от тяжести неврологических нарушений, которые могут варьироваться от пациента к пациенту. Были случаи тяжелого прогрессирующего неврологического повреждения, возникающего до достижения человеком возраста 30 лет. Неврологический ущерб является необратимым. Визуальные проблемы также могут быть прогрессивными, а степень дегенерации сетчатки и визуальная потеря могут быть переменными. Иногда может возникать и психическое повреждение.
Важным соображением для этих пациентов является диетическое ограничение. Из-за неспособности переваривать диетические жиры, рацион людей с синдромом должен содержать не более 200 грамм постного мяса, рыбы или курицы в день. Это поможет смягчить неприятные симптомы кишечника. Следует избегать определенных продуктов с высоким содержанием жиров или продуктов, содержащих длинноцепочечные триглицериды (жиросодержащие молекулы, которые сложнее разрушать). Однако, поскольку организму нужны некоторые жиры, поскольку жир важен для многих компонентов клеток и тканей, включая клеточные мембраны, триглицериды можно принимать для дополнения диеты.
Диета при синдроме Бассена-Корнцвейга
Все диетические ограничения должны быть тщательно рассмотрены диетологом и врачом, и пациент должен следить за симптомами и ответами на такие виды лечения. Неупотребление витаминов, таких как витамин Е, может привести к дефициту витамина. Дефицит витамина Е связан с плохой передачей нервных импульсов, гипотонией (слабые мышцы) и дегенерацией сетчатки, ведущей к слепоте. По этим причинам важно дополнить соответствующими витаминами в дозе, рекомендованной врачом.
