Эта болезнь выступает разновидностью врожденного вида анемии. В настоящее время данный вид заболевания не изучен до конца. Однако существующие объективные данные говорят о причине, проявлениях и лечении данного вида болезни.

История данного вида заболевания

Первая симптоматика данного вида заболевания была описана в 1937 году одним из швейцарских врачей-педиатров по имени Гвидо Фанкони. Он выступил с публичным заявлением о ее обнаружении в семье, где родилось трое детей. Данный вид заболевания непосредственно имеет огромное количество «семейных» случаев, но встречается очень редко. В настоящее время в медицинской литературе описано всего больше ста случаев данного вида заболевания.

Клинические показатели

Данный вид заболевания является одним из наследственных видов заболеваний, и его приобретение зависит от аутомно-рецессионного наследования, имеет проявления у гомозигот. Данный вид болезни присущ детям мужского пола. Дополнительными факторами возникновения данного вида заболевания, основной причиной которого выступает именно эта болезнь, является высокая вероятность возникновения злокачественных образований в виде аденомы, гепатомы и рака пищевода, неправильное развитие, сверхчувствительность к химическим соединениям мутагенам.

У множества больных детей данным видом болезни наблюдаются дефекты репарации ДНК, посему их хромосомы могут легко повреждаться даже при минимальном ультрафиолетовом излучении. Заболевание непосредственно связано с образованием дефекта стволовых клеток, где сыворотка и лимфоциты больных, не оказывают должного внимания на эффективное образование колоний во время заборок донорского костного мозга.

Симптоматика анемии Фанкони

Многие симптомы данного вида болезни не проявляются у детей старше пяти лет, однако при тяжелой форме данной болезни их можно увидеть у годовалого ребенка.

Внешне ребенок может выглядеть вялым, на окружающие раздражители реагировать слабо. Кожный покров у больных данным видом болезни бледных оттенков, а слизистые оболочки становятся значительно светлее. Симптомы болезни проявляются постепенно, а первые симптомы включают наличие кровоподтеков и кровотечений.

Также дети больные данным видом заболевания подвергаются воздействию большинства инфекционных заболеваний в связи с послаблением иммунитета.

Внутренние органы печень и селезенка могут не гипертрофироваться, но лимфоузлы могут увеличиться, что говорит о присутствии инфекции в организме.

Клинические исследования крови показывают низкий уровень гемоглобина, а также снижение количества эритроцитов и ретикулоцитов, а маркеры лейкоцитов и тромбоцитов остаются в норме.

На основании клинических исследований крови многие врачи могут ставить диагноз о наличии данного вида заболевания. Кроме указанных симптомов появляются еще иные аномалии в виде избыточной пигментации кожи. Дети, которые больны данным видом болезни значительно отстают в росте от своих сверстников, также появляется микроцефалия. Она также способна вызывать развитие различных патологий опорно-двигательной системы, а скелет таких детей может включать недоразвитые виды костей: лучевой кости, шейных бедер, костей стоп (существует огромная вероятность возникновения косолапости).

Из-за неверного развития тазового вида костей могут появиться на свет с врожденным вывихом бедер. Если болезнь повлекла развитие неврологических проблем, то можно наблюдать птоз век, нистагм (дергания глаз), косоглазие, умственная отсталость и неоконченное развитие глазного яблока. А если же она привела к половым расстройствам, то это может привести к потере одного или двух яичек. Тяжкие последствия данного вида болезни могут проявиться в недоразвитом состоянии почек, принятии органом формы подковы, наличии в почках большого количества кист. Она также может повлиять на развитие пороков сердца.

Особенности профилактики заболевания

При возникновении данного вида болезни лучше проводить лечение в гематологическом отделении, а самолечение определяется последствиями тяжести болезни. Если ребенку невозможно помочь с применением консервативных методов, то наступает период оперативных вмешательств, после чего рекомендуют прием анаболического вида стероидов. Если эти меры не помогают, то стоит применять антилимфоцитарный глобулин. Сегодня для лечения данного вида болезни используют иммунодепрессанты в виде метотрексаторов и циклофосфанов. Применение данного вида препаратов определено опасностью возникновения кровотечений и появлением воспалительных очагов. Часто они возникают при использовании метотрексаторов, а циклофосфан является более щадящим препаратом.

Если же болезнь перешла в очень тяжелые формы, то в данном случае необходимо будет пересаживание костного мозга. Лучший из доноров это близнец однояйцевого вида. Тогда данный вид операции можно проводить без использования иммунодепрессантов. Если такого вида доноров нет, то костный мозг заимствуется у сестер и братьев больных детей. А перед непосредственной пересадкой ребенку вводят огромную дозу циклофосфана, чтобы не возникло эффекта отторжения. Его трансплантация может привести к тяжелым осложнениям, когда орган, который пересадили, восстает против пациента. Это приводит к поражению печени и желудочно-кишечного тракта. Следует отметить, что процесс подборки донора для пересадки органов при болезни Фанкони является очень сложным и трудоемким, так как за последний десяток лет в семьях не больше двух деток.

Прогноз заболевания

На поздних стадиях возникновения данного заболевания время жизни пациентов составляет не больше двух или пяти лет. У многих детей наступает смерть из-за кровоизлияния в мозг и желудок. Если такому больному вовремя сделать пересадку костного мозга, то в более половины случаев он будет чувствовать себя положительно.

Хирургическое устранение селезенки при незапущенном виде болезни является также действенным средством, особенно если ранее проводилось лечение с помощью анаболических гормонов. У таких детей может возникнуть кровотечение. Про нормальное прогнозирование протекания болезни можно сказать по получению лабораторных анализов крови при нормальном уровне концентрации ее компонентов.

Данная статья носит информационный характер