В 1872 году болезнь Хантингтона была впервые описана Джорджем Хантингтоном, назвав ее наследственной хореей. В настоящее время это заболевание

называют болезнью Хантингтона, поскольку возникающие нарушения выходят за рамки моторных проблем.

Болезнь обнаруживается при деменции с подкорковым началом.

Эпидемиология

Распространенность этого заболевания составляет 5-10 человек на 100 000 человек. Возраст — от 10 до 60 лет, хотя обычно он проявляется в середине жизни,

между 35 и 50 годами. Детский подтип, в 3-10% случаев симптомы проявляются до 20 лет. Преобладает отцовский переход и клиническая картина,

характеризующаяся медлительностью движений, ригидностью, значительными когнитивными нарушениями и часто эпилепсией.

Поздний или старческий подтип, в 10-15% случаев изменения появляются после 60 лет. Это связано с передачей инфекции от матери, более медленным эволюционным

течением, в основном с хореическими симптомами и незначительными изменениями когнитивных функций.

С появлением первых симптомов, ухудшение является прогрессивным, что приводит к ожидаемой продолжительности жизни пациента, в пределах от 10 до 20 лет.

Генетическая причина: изменение структуры мозга

Генетическое изменение, вызывающее болезнь Хантингтона, обнаруживается в хромосоме 4. Эта мутация вызывает ряд изменений в структуре полосатого тела

и коры головного мозга. По мере прогрессирования заболевания появляется выраженная атрофия хвостатого ядра и двусторонней скорлупы, а также атрофия

лобных и височных долей. С другой стороны, системы нейротрансмиссии также изменяются, снижается плотность дофаминовых рецепторов и происходит потеря

большого количества глутаматергических афферентов из неокортекса.

Стриатум расположен в переднем мозге и является основным путем поступления информации в базальные ганглии, которые участвуют в моторных и немоторных

функциях. Вызванные в этих структурах изменения или результат их перерождения являются причиной симптоматической триады, характерной для БХ.

 

Симптоматическая триада

Двигательные расстройства. Обычно они являются наиболее известными симптомами этого заболевания. Она начинается с небольших тиков и постепенно

усиливает хореические движения, распространяющиеся на голову, шею и конечности, что в конечном итоге приводит к важным ограничениям в жизни человека.

Другие присутствующие изменения — это ригидность, медлительность или неспособность инициировать произвольные движения, особенно сложные, дистония и

нарушения движения глаз.

Когнитивные расстройства. В первые годы болезни наиболее характерными когнитивными нарушениями являются нарушения памяти и обучения.

Первые связаны с проблемами поиска информации, а не с проблемами консолидации. Узнаваемость сохранена.

Расстройства пространственной и долговременной памяти являются обычным явлением, хотя и не проявляют такого серьезного постепенного ухудшения.

В памяти о процедурах происходит изменение, а это означает, что пациенты могут забыть, как осуществляется выученное и автоматизированное поведение.

Также нарушается внимание, что вызывает трудности с сосредоточением и поддержанием концентрации.

Другие присутствующие изменения: беглость речи, снижение скорости когнитивной обработки, визуально-пространственные изменения и нарушение исполнительных функций.

Поведенческие расстройства. Они могут появиться за несколько лет до первых моторных признаков. На преддиагностических этапах часто наблюдаются изменения личности,

раздражительность, беспокойство и расторможенность. У 35-75% диагностированных пациентов возникают нарушения.

Вот некоторые расстройства: депрессия, раздражительность, возбуждение и тревога, апатия и безынициативность, аффективные изменения, агрессивность,

галлюцинации, бессонница и суицидальные мысли.

Лечение и улучшение качества жизни

В настоящее время не существует лечения, которое останавливает или может обратить вспять течение болезни Хантингтона. Вмешательства в основном направлены

на симптоматическое лечение и компенсацию двигательных, когнитивных, эмоциональных и поведенческих расстройств. Цель состоит в том, чтобы максимально увеличить

функциональные возможности пациента и тем самым улучшить его качество жизни.

Двигательные симптомы устраняются с помощью медикаментозного лечения и физиотерапии. Поведенческие и эмоциональные расстройства контролируются с помощью

фармакологии и нейропсихологической реабилитации.