Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отложением меди в различных тканях, главным

образом в печени, мозге и роговице. Она имеет прогрессирующее течение и может привести к повреждению печени и дисфункции

центральной нервной системы. Чаще всего болезнь Вильсона диагностируется у подростков.

Медь играет важную роль в развитии костей, нервов, образовании коллагена, эритроцитов, меланина и многих других органов.

Медь всасывается из пищи в тонкой кишке и выводится из организма с желчью.

У людей с болезнью Вильсона медь должным образом не удаляется, а накапливается в различных тканях.

Каковы причины болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, который играет ключевую роль в выделении избытка меди из организма. Он наследуется

по аутосомно-рецессивному пути, что означает, что для развития заболевания необходимо наследовать мутированный ген от обоих родителей.

 

Каковы симптомы болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона проявляется, когда много меди накапливается в тканях. Обычно это происходит в подростковом возрасте, но иногда может и позже.

Симптомы заболевания сильно различаются в зависимости от того, какие органы поражены болезнью.

Симптомы печени:

• усталость, бессилие, беспокойство;
• тошнота, рвота;
• желтуха — пожелтение кожи, склеры, слизистых оболочек;
• зуд кожи; отек ног, асцит;
• боль в животе;
• варикозное расширение вен пищевода.

Неврологические симптомы — они проявляются позже всех:

• нарушенная походка;
• трудная речь – пение;
• тремор;
• ухудшение памяти;
• трудности с глотанием;
• мышечная боль;
• мышечные спазмы.

Другие симптомы, которые можно наблюдать:

• тревога, депрессия, перепады настроения;
• поведенческие изменения;
• кольцо Кайзера-Флейшера — рыжевато-коричневое кольцо вокруг радужной оболочки, появляющееся из-за отложения меди в роговице (происходит у всех пациентов с неврологическим поражением и в 1/3 случаев с поражением печени);
• нерегулярные менструации, аменорея;
• камни в почках;
• артрит;
• преждевременные менструации.

Осложнения болезни Вильсона.

Заболевание имеет прогрессирующее течение и при отсутствии лечения может привести к серьезным осложнениям: цирроз печени, печеночная

недостаточность, гемолитическая анемия, судороги, нефролитиаз.

Как диагностируется болезнь Вильсона?

Диагностика болезни Вильсона нелегка, так как симптомы возникают при других заболеваниях печени, и со временем жалобы могут измениться.

Используются следующие исследования:

• анализы крови — определяют уровень церулоплазмина (белка, связывающего ионы меди в крови), а также уровень меди, ферментов печени;
• осмотр глаз — устанавливается кольцо Кайзера-Флейшера;
• биопсия печени;
• компьютерная томография, ядерно-магнитно-резонансная томография;
• генетическое исследование – доказывается генная мутация.

Генетическое тестирование братьев и сестер пациента является обязательным при доказательстве заболевания.

Лечение болезни Вильсона.

Крайне важно, чтобы лечение началось незамедлительно. Проводится пожизненное лечение с помощью медикаментов, которые снижают уровень меди

и останавливают прогрессирование заболевания.

Применяют: пеницилламин, триентин, который нацелен на удаление излишков меда из тканей крови, а затем выводит его из организма.

Пеницилламин имеет ряд побочных эффектов и его применение ограничено.

Ацетат цинка (гальзин) можно использовать для поддержания нормального уровня меди, что снижает кишечную абсорбцию меди. Соблюдают диету,

ограничивающую потребление продуктов с высоким содержанием меди, таких как печень, мидии, крабы, грибы, орехи, какао.

В случае серьезного повреждения печени может быть проведена трансплантация печени.