Что такое буллёзный эпидермолиз?
Это заболевание характеризуется образованием волдырей (булл) и изъязвлений (эрозий) на коже в результате незначительных механических травм или случайно. Наследственный буллёзный эпидермолиз — это генетически детерминированный дерматоз, который в зависимости от способа наследования можно разделить на три основные группы, но в каждой из них имеется множество подтипов:
- Распространенный наследственный буллёзный эпидермолиз;
- Смертельный наследственный буллёзный эпидермолиз;
- Дистрофический наследственный буллёзный эпидермолиз.
В первом типе мутация наблюдается в генах, кодирующих инструкции для синтеза (образования) двух белков — кератина 5 и кератина 14, участвующих в построении эпидермиса. Они придают ему прочность и долговечность. В результате мутации синтезируются дефектные белки, которые не обладают необходимыми свойствами для построения здоровых сетей кератиновых волокон в эпидермисе. В результате внешний слой кожи становится склонным к истиранию и образованию пузырей. В двух других подтипах также наблюдается мутация в молекуле ДНК, но затронутые гены различны и соответственно кодируют разные белковые молекулы, участвующие в формировании эпидермиса.
Клиническая картина для разных подтипов может сильно различаться. При легких формах заболевания первые симптомы могут появиться только на втором-третьем десятилетии жизни. После механической травмы в области кожи и слизистых оболочек образуются язвы и волдыри, которые обычно заживают без образования рубцов. Чаще всего они располагаются в местах, подверженных большим нагрузкам — ступнях и ладонях. Шишки обычно не сопровождаются зудом и не болезненны.
При более тяжелых формах наследственного буллёзного эпидермолиза образование пузырей начинается при рождении или очень скоро после рождения. При этих формах, помимо ладоней и подошв, эрозии и волдыри покрывают все тело — слизистые оболочки конъюнктивы, глотки, гортани, пищевода, прямой кишки. Волдыри заживают с образованием рубцов, а кожа очень часто атрофируется.
При тяжелых формах заболевания наблюдается ряд осложнений, которые еще больше ухудшают качество жизни. Поражение слизистой оболочки конъюнктивы ухудшает зрение и даже может привести к слепоте. Если в области слизистой оболочки полости рта или пищевода образуются язвы и волдыри, это может затруднить прием пищи, что, в свою очередь, приводит к недоеданию и потере веса. Атрофия кожи в области суставов и мышц ограничивает нормальный диапазон конечностей, что мешает движению. Когда поражены пальцы рук и ног, они сращиваются вместе (синдактилия), что затрудняет уход за собой. Часто наблюдается выпадение волос и ногтей. Одно из самых серьезных осложнений наследственного буллёзного эпидермолиза — инфицирование ран и волдырей бактериями и развитие злокачественных новообразований в зонах атрофии.
Диагностика и лечение буллёзного эпидермолиза
Диагностика этого наследственного заболевания начинается с подробного анамнеза и осмотра дерматолога. Подтверждение приходит только после биопсии кожи и исследования материала под электронным микроскопом. Иммунофлуоресценция — еще один метод, при котором антигены выявляются в дермо-эпидермальной области с помощью специфических антител. Если в семье уже есть ребенок с таким заболеванием, крайне важно при каждой последующей беременности делать пренатальный диагноз и биопсию кожи плода.
Дифференциальный диагноз наследственного буллёзного эпидермолиза ставится при:
Лечение направлено на ускорение заживления волдырей, эрозий и возможных осложнений хирургическим или консервативным методом. Местно можно применять разные виды эпителиальных и индифферентных кремов, а при бактериальной инфекции — кремы с антибиотиками. В случае возникновения осложнений в течении болезни может потребоваться госпитализация.
Данная статья носит информационный характер.
