Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (ААТ-недостаточность) — это генетическое заболевание, связанное с недостаточным уровнем альфа-1-антитрипсина (ААТ) в крови. ААТ — это белок, который производится в печени и играет роль в защите легких от воздействия ферментов, которые могут повредить их ткани. Недостаточность ААТ может привести к различным проблемам с дыхательной системой и печенью.

Основной патологией при ААТ-недостаточности является повышенный риск развития ранних и тяжелых форм хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) у некурящих пациентов. ХОБЛ связана с ограничением потока воздуха в легких, кашлем, одышкой и другими симптомами. У пациентов с ААТ-недостаточностью эти симптомы могут начаться в молодом возрасте и прогрессировать быстрее.

Также недостаточность ААТ может влиять на печень. ААТ, выпускаемый печенью, обычно защищает ее от повреждений. Однако при недостаточности ААТ может произойти накопление неправильно сложившегося белка в печени, что может привести к повреждениям и развитию цирроза печени.

Диагноз ААТ-недостаточности ставится на основе анализа крови для определения уровня ААТ и генетического тестирования. Лечение может включать поддерживающую терапию, облегчение симптомов ХОБЛ и управление осложнениями печени. Управление ААТ-недостаточностью требует индивидуального подхода и наблюдения у специалиста.

Данная статья носит информационный характер