Ген APOE (аполипопротеин E) ассоциирован с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера. Существуют различные полиморфизмы (генетические вариации) в гене APOE, но два из них, которые вы упомянули — C112R (T>C) и R158C (C>T), не являются наиболее известными вариантами, связанными с болезнью Альцгеймера. Самые известные и изученные полиморфизмы в гене APOE связаны с аминокислотными заменами на позициях 112 и 158, и они обозначаются как ε2, ε3 и ε4.
Вот как связаны полиморфизмы ε2, ε3 и ε4 с болезнью Альцгеймера:
- APOE ε2: Индивидуумы с одним или двумя аллелями ε2 гена APOE имеют более низкий риск развития болезни Альцгеймера по сравнению с теми, у кого нет аллелей ε2. Этот вариант считается защитным.
- APOE ε3: Этот вариант является наиболее распространенным и считается нейтральным по отношению к риску развития болезни Альцгеймера.
- APOE ε4: Аллель ε4 гена APOE сильно ассоциирован с увеличенным риском развития болезни Альцгеймера. Люди, унаследовавшие два аллеля ε4 (гомозиготные ε4/ε4), имеют наивысший риск.
Важно подчеркнуть, что ген APOE не является единственным фактором, влияющим на риск развития болезни Альцгеймера. Развитие этой болезни многогранно и зависит от сочетания генетических и окружающих факторов. У большинства пациентов с болезнью Альцгеймера нет двух аллелей ε4, и наоборот, наличие ε4 не гарантирует развитие болезни.
Исследования генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера позволяют более точно определить риск, но не предсказывают с разрешением на уровне конкретной личности. Такие исследования обычно рассматриваются в контексте семейной и медицинской истории, а также других факторов риска.
Данная статья носит информационный характер
