Человек — многоклеточный эукариотический организм (сравните прокариот ), чьи диплоидные клетки имеют два набора из 23 хромосом , каждая из которых унаследована родителем индивидуума. Хромосомы разделены на 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Каждая хромосома состоит из молекулы ДНК и белка. Молекула ДНК состоит из тысяч нуклеотидов.
Порядок, в котором формируется группа нуклеотидов, определяет часть генетической информации, генетическую предрасположенность или ген , и вместе эти гены образуют человеческие гены. У людей около 30 000 генов, и 98% этих генов имеют общих черт с их ближайшим родственником, шимпанзе. Из этого можно понять, что очень небольшие изменения в геноме могут привести к большим различиям в индивидууме. Таким образом, генетически очень мало того, что разделяет все живые существа.
Пол человека определяется составом половых хромосом. У всех млекопитающих самка имеет двойной набор Х-хромосом, в то время как самец имеет набор Х-хромосом и один — Y-хромосомы . (У птиц , например , все наоборот.) Y-хромосома, в принципе, является половиной X-хромосомы, а это означает, что у самок двойной набор генов, что делает самцов более предрасположенными к определенным наследственным заболеваниям, таким как гемофилия.
Из клеток человеческого тела только половые клетки являются гаплоидными , то есть имеют только простой набор хромосом. Женские гаметы, яйца , всегда состоят из X-хромосом, в то время как мужские, сперматозоиды , могут состоять либо из X-, либо из Y-хромосом. Следовательно, при объединении гамет хромосомы гамет объединяются либо в женские (XX), либо в мужские (XY). Однако иногда встречаются люди со специальными комбинациями, такими как XXY или XYY.
