Синдром Лея представляет собой довольно опасное заболевание, в результате которого происходит поражение центральной нервной системы. Чаще всего данная патология встречается у детей 2-3лет. Редко оно появляется у подростков и взрослых.
Какими причинами вызывается синдром Лея?
Основной причиной появления болезни является недостаточность ферментов, которые отвечают за выработку энергии. Так же существуют и вторичные причины. Такие, как:
- генетическая предрасположенность;
- наличие очагов некроза в мозжечке;
- различные мутации генов;
- осложнения после перенесенных дегенеративных заболеваний нервной системы;
- наличие процесса повреждающего клетки мозга;
Наличие каких симптомов свидетельствует о появлении патологии?
Характерными симптомами заболевания являются:
- тошнота сопровождающаяся рвотой;
- резкое снижение массы тела;
- сначала ухудшение, а затем отсутствие аппетита;
- полная задержка психического развития;
- присутствие клонических судорог;
- приступы постоянной смены тонуса мышц;
- тремор в конечностях;
- нарушение координации движений;
- частые респираторные заболевания;
- нарушенный акт глотания;
- ухудшение остроты зрения вплоть до слепоты;
- нарушения рефлексов в сухожильях;
- спутанность сознания, иногда обмороки;
- быстрая утомляемость;
- постоянная сонливость;
При этом в группе риска находятся дети с генетической предрасположенностью. Без своевременного начатого лечения, болезнь заканчивается летальным исходом. Продолжительность жизни составляет около 5лет.
Какие существуют стадии заболевания?
Согласно классификации синдром Лея имеет 2основные стадии своего развития, с характерными для каждой из них симптоматикой. А именно:
- Подострая — сопровождается мышечной слабостью сменяющаяся гипертонусом, общей слабостью организма, нарушение тонуса мышц, большим скоплением в организме молочной кислоты, тремором конечностей, нарушением равновесия в вертикальном положении, недостаточностью вентиляции легких и поражением миокарда.
- Прогрессирующая — проявляется в виде тонических судорог, нарушением движений в различных мышцах, редко возникающие приступы эпилепсии и слабоумием.
Какие проводятся диагностические методы выявления болезни?
В первую очередь специалистом проводиться визуальный осмотр пациента и сбор его жалоб. В качестве дополнительных методов назначается прохождение МРТ головного мозга позволяющее определить характерные нарушения, электрокардиография, сдача биохимического анализа крови и электроэнцефалограммы. В дополнение к выше перечисленным методам обследования, назначается консультация узких специалистов.
Какое назначается лечение при синдроме Лея?
Не всегда назначенное лечение является эффективным. Если патология перешла в хроническую форму, летальный исход неизбежен. Основной целью всего назначенного лечения, является улучшение состояния нервной системы. Поэтому прописываются препараты содержащие В1, антибиотики широкого спектра действия. При этом следует четко соблюдать назначенную диету, при которой ограничивается суточное употребление белка.
Синдром Лея считается достаточно серьезным заболеванием, способным привести к развитию ряда осложнений, и даже летальный исход. Поэтому при появлении первых симптомов, необходимо сразу обратиться к врачу. Так же не стоит забывать и о мерах профилактики. В них входят своевременное лечение центральной нервной системы, вести здоровый образ жизни, употреблять только сбалансированное питание, употреблять побольше витаминов, полностью отказаться от вредных привычек.
