Муковисцидоз или кистозный фиброз — редкое и опасное заболевание, передающееся генетически и поражающее в среднем одного

из двух с половиной тысяч новорожденных детей. В России процент больных кистозным фиброзом значительно ниже — он диагностируется

у одного из десяти тысяч малышей.

По причине мутации гена белка, ответственного за движение электролитов сквозь клеточные мембраны экзокринных желез, у больного

возникают нарушения секреции и слизь, которая в норме служит очищению и защите внутренних органов становится для них источником постоянной опасности.

До того как стало возможно диагностировать кистозный фиброз в первые после рождения дни и проводить необходимые процедуры в случае его обнаружения,

это самое распространенное в мире наследственное заболевание, в значительной части случаев было смертным приговором.

 

Симптомы болезни могут проявляться человека с самого рождения.

Первой страдает, как правило, система пищеварения. Неокрепшие органы малыша не способны избавиться от и без того вязкого и липкого мекония,

поскольку избыточная слизь, вырабатываемая железами, делает кишечник непроходимым.

Это состояние без медицинского вмешательства в считанные дни приводит к осложнениям в виде пневмонии, перфорации кишечника, рвоте и интоксикации

организма. Мекониевая непроходимость — крайне опасное для жизни малыша состояние, встречается у больных в 10-15 процентах случаев.

 

В первые годы жизни малыша о наличии этого заболевания может свидетельствовать развивающаяся у него астма или часто возникающие инфекции,

поражающие органы дыхания, расстройство системы пищеварения и отставание в развитии.

Симптомы, сопровождающие болезнь разнятся в зависимости от формы заболевания, а их выделяют три: бронхо-легочную, легочно-кишечную и кишечную.

Несмотря на то, что названия этих форм кистозного фиброза указывают на локализацию проявлений заболевания, чаще всего, страдает при нем организм в

целом в той или иной степени.

Симптомами муковисцидоза при легочной форме являются:

-сильный, удушающий, непрекращающийся кашель с отделением вязкой мокроты, изнуряющий и ослабляющий больного
-возникшая слабость, вялость, низкий набор или снижение веса

-бледность, апатия, постоянная усталость
-при инфицировании больного состояние резко ухудшается, усиливается кашель, поднимается жар, начинается отдышка, возможна интоксикация организма

-частое возникновение пневмоний, приводящих к осложнениям и разрушающих ткань органов дыхания
-лицо больного меняет цвет, становясь синеватым, портится состояние кожи и ногтей, меняется форма грудной клетки (она начинает напоминать очертаниями бочку)
-нарушение снабжения органов кислородом, вызванное лёгочной формой кистозного фиброза может также провоцировать возникновение сердечной недостаточности

Кишечную форму сопровождают:

-панкреатит, провоцирующий метеоризм, дискомфорту и болям в животе
-диарея

-увеличение печени
-застой желчи, вызывающий изменение оттенка кожи
-запор

Не менее опасен кистозный фиброз и для репродуктивной функции организма, поскольку приводит в значительной части случаев к тому, что больной

не может иметь детей. На данный момент заболевание диагностируется после рождения, что значительно повышает процесс выживших и позволяет взять

заболевание под контроль. Именно благодаря эффективному лечению больные муковисцидозом живут в среднем в три раза дольше, чем еще 50 лет назад.

И борьба науки с этим коварным заболеванием продолжается.