Наследственный ангионевротический отек (НАО) характеризуется дефицитом ингибитора С1 — белка, который угнетает один из

белков системы комплемента — С1. Это проявляется повторяющимися приступами отека кожи и слизистых оболочек ЖКТ, верхних

дыхательных путей (ВДП) и мочеполовой системы, которые проходят самопроизвольно через 1—3 дня.

Заболевание чаще всего появляется в возрасте около 7 лет и редко продолжается даже после 60 лет.

Каковы причины НАО?

Причиной НАО является генетический дефект в образовании ингибитора С1. Ген расположен на хромосоме 11. Наследование является

аутосомно-доминантным. Приобретенная форма дефицита ингибитора С1 также встречается редко.

Это может быть связано со следующими причинами: образование аутоантител против него или чрезмерная активация С1 с повышенным

потреблением ингибитора С1, что превышает скорость его синтеза в клетках печени.

 

Какие изменения происходят при НАО?

Ингибитор C1 представляет собой белок плазмы, также называемый ингибитором эстеразы C1, поскольку он ингибирует эстеразу C1.

Когда ингибитор C1 является дефицитным, каскад комплемента активируется классическим способом, и образуются C3a и C5a, известные

как анафилатоксины. Они вызывают дегрануляцию тучных клеток, которые высвобождают медиаторы, что приводит к повышенной

проницаемости сосудов и отеку.

Существует три типа НАО:

тип I — имеет количественный дефицит ингибитора С1 — встречается в 85% случаев;

тип II — имеется качественный дефицит ингибитора C1 — функционально дефектный ингибитор образуется в нормальном или даже увеличенном количестве;

тип III — эстрогензависимая НАО. Уровни ингибитора С1 в норме.

Факторами, провоцирующими приступ НАО, являются: 

• физическая травма;
• стоматология (удаление зуба) или хирургия,
• рождение,
• инфекции,
• психический стресс,
• некоторые продукты, лекарства.

 

Каковы симптомы НАО?

НАО клинически проявляется периодическим отеком кожи и слизистых оболочек. Частота судорог варьируется. Один приступ может происходить

в месяц или чаще — один раз в неделю, либо они могут быть достаточно редкими.

Отечный синдром включает в себя:

отечность кожи — она бледная, твердая, не зудит, иногда болезненна, проявляется или находится на коже лица, вокруг рта, век, языка, рук, шеи и проходит самопроизвольно через 1-2 дня;

отек слизистой оболочки ЖКТ — возникает при коликоподобных болях, тошноте, рвоте, проходит через 1-3 дня;

отек слизистой оболочки ВДП — встречается реже (около 30%), но при развитии отека гортани смерть может быть вызвана удушьем, часто требуется радиальная трахеостомия.

 

Диагноз НАО основан на:

• генетике – устанавливается предрасположенность;
• появлении характерных отеков;
• лабораторных исследованиях — снижение уровня ингибитора С1, наличие функционально неактивного ингибитора С1, снижение уровня С4 в сыворотке крови;
• невосприимчивости к противоаллергическим препаратам — антигистаминные препараты, кортикостероиды.

НАО следует отличать от аллергического отека Квинке, на который влияют противоаллергические препараты.

 

Лечение НАО включает:

• переливание свежезамороженной плазмы или концентрата ингибитора С1 для устранения недостатка;
• введение антифибринолитиков и ингибиторов протеаз;
• стимулирование образования ингибитора C1 анаболическими стероидами.

Криотиротомия или трахеостомия может быть выполнена в срочном порядке в случае отека гортани и риска удушья.

В межприступном периоде профилактическое лечение анаболическими стероидами может проводиться в течение 2-4 недель. Однако у них есть ряд

побочных эффектов — они приводят к усилению роста волос, изменениям либидо и нарушениям менструального цикла у женщин.

В случае предстоящих родов или удаления зубов, профилактическое лечение проводится путем переливания плазмы, введения антифибринолитиков

или профилактики анаболическими стероидами в течение 7 дней.

Ингибиторы АПФ (лекарства, используемые для лечения высокого кровяного давления) не должны использоваться у пациентов с НАО из-за риска отека.