Наследственный рак молочной железы и яичников часто связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (Breast Cancer gene 1 и Breast Cancer gene 2). Эти гены являются супрессорами опухолей и играют важную роль в контроле роста и развития клеток. Мутации в этих генах могут увеличить риск развития рака молочной железы, рака яичников и других видов рака.
Некоторые из распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые могут быть связаны с наследственным раком молочной железы и яичников, включают:
- BRCA1 185delAG: Эта мутация представляет собой удаление двух нуклеотидов (AG) в гене BRCA1 и может увеличить риск рака молочной железы и яичников.
- BRCA1 300T>G (C61G): Эта мутация изменяет нуклеотид в гене BRCA1 и также связана с повышенным риском рака молочной железы и яичников.
- BRCA1 2080delA: Эта мутация представляет собой удаление одного нуклеотида в гене BRCA1 и может быть связана с увеличенным риском рака.
- BRCA1 4153delA: Эта мутация также связана с удалением одного нуклеотида в гене BRCA1 и повышенным риском рака.
- BRCA1 5382insC: Эта мутация представляет собой вставку нуклеотида в гене BRCA1 и может быть связана с увеличенным риском рака.
- BRCA2 6174delT: Эта мутация представляет собой удаление одного нуклеотида в гене BRCA2 и также связана с повышенным риском рака молочной железы и яичников.
Генетическое тестирование для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 может быть полезным для определения индивидуального риска развития рака молочной железы и яичников, особенно у людей с семейной историей рака. Если обнаруживаются такие мутации, это может иметь значение для ранней диагностики, профилактики и управления риском рака. Люди с выявленными мутациями могут потребовать более частых обследований и рассмотрения профилактических мер, таких как профилактическая мастэктомия или удаление яичников.
Данная статья носит информационный характер
