Наследственная микросфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара) является наиболее распространенной врожденной гемолитической анемией. Характеризуется сферической формой эритроцитов, которые легко разрушаются в селезенке. Основными клиническими проявлениями являются гемолитическая анемия, желтуха и увеличение селезенки.
В чем причина наследственного сфероцитоза?
Наследственный сфероцитоз обусловлен генетическим дефектом восьмой хромосомы, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно в 20% случаев ген отсутствует, и это новая мутация в хромосоме 8. Дефектный ген кодирует синтез аномальных мембранных белков, что приводит к дефектам мембраны эритроцитов. Наиболее распространенная аномалия обнаруживается в структуре белка спектрина. Его связывание с другими структурными белками также нарушается. В результате эритроциты имеют меньшую мембранную стабильность и гибкость, меняют свою форму — из двойного вогнутого диска превращаются в сферы. Сферические эритроциты жесткие и легко разрушаются в селезенке, что укорачивает их жизнь.
Каковы симптомы наследственной микросфероцитарной анемии?
Наследственный сфероцитоз может возникать после родов с более выраженной и продолжительной желтухой, а затем и с развитием анемии. Существуют также очень легкие формы с первым проявлением после полового созревания. Однако чаще всего заболевание проявляется в возрасте около 5 лет, с жалобами на легкую анемию, вздутую и увеличенную селезенку. Относительно спокойное течение болезни может быть прервано двумя типами кризисов — гемолитическим (чаще всего вызванным инфекциями, стрессом или физической нагрузкой) и апластическим кризисом.
Наследственная микросфероцитарная анемия характеризуется тремя основными симптомами:
- гемолитическая желтуха — варьирует от умеренной подкожной склеры до сильной желтухи во время гемолитического криза.
- гемолитическая анемия — из-за усиления гемолиза (разрушения) эритроцитов. В межпериоды анемия слабо выражена, а при гемолитическом кризе усиливается. Жалобы такие же, как и при любой анемии — усталость, апатия, одышка, сердцебиение, головные боли;
- спленомегалия (увеличенная селезенка) — от слегка до умеренно увеличенной, иногда бывает сильно увеличена и вызывает тяжесть в левом подреберье. Печень также может быть увеличена – гепатомегалия.
У детей с частыми и тяжелыми гемолитическими кризами наблюдается задержка роста, высокое твердое нёбо, выступающие скулы, седло-нос, удлинение черепа — «сферический череп». У детей старшего возраста могут образовываться билирубиновые камни в желчном пузыре.
Как диагностируется наследственный сфероцитоз?
Следующие тесты способствуют диагностике наследственной микросфероцитарной анемии:
- данные анамнеза – устанавливается генетическая предрасположенность;
- физикальное обследование — желтуха, увеличение селезенки;
- лабораторные исследования.
Лабораторные тесты имеют решающее значение для диагностики. Обнаруживаются микросфероциты — это эритроциты меньшего размера и без центрального просветления. Повышенные ретикулоциты обнаруживаются всегда, гемоглобин снижен. Осмотическая резистентность эритроцитов снижается за счет их дефектной мембраны. Обычно эритроциты начинают разрушаться при концентрации хлорида натрия ниже 0,46%. При наследственном сфероцитозе гемолиз начинается ниже 0,7%. Из биохимических исследований выясняется увеличение непрямого билирубина, повышение уробилиногена в моче, повышение содержания железа в сыворотке крови, повышение ЛДГ.
Наследственную микросфероцитарную анемию следует отличать от других видов врожденной гемолитической анемии, талассемии, лейкемии. У новорожденных ее следует дифференцировать от гемолитической болезни новорожденных, от синдрома Гилберта.
Каково лечение наследственного сфероцитоза?
Во многих случаях достаточно введения фолиевой кислоты. Иногда требуется переливание крови при гемолитическом и апластическом кризах. Поскольку эритроциты разрушаются в основном в селезенке, спленэктомия выполняется в более тяжелых случаях. После хирургического удаления селезенки наблюдается быстрое улучшение — постепенно увеличивается гемоглобин, нормализуется непрямой билирубин, уменьшается ретикулоциты, жизнь эритроцитов продлевается, но не достигает нормы, микросфероцитоз остается дефектом мембраны эритроцитов.
Спленэктомия выполняется после 6 лет, так как у детей существует риск развития тяжелой инфекции после спленэктомии, чаще всего вызванной пневмококками или Haemophilus influenzae. Поэтому перед операцией рекомендуется вакцинировать детей против пневмококка. Еще одним послеоперационным осложнением является повышенная склонность к тромбозам в легких, мозге. Поэтому целесообразно проводить антитромботическую терапию после спленэктомии.
