Одним из видов наследственной патологии является нейрофиброматоз — заболевание, имеющее характерную клиническую картину с

кожными и неврологическими проявлениями.

Выделяют семь видов данного заболевания, из которых наиболее значимыми являются первые два:

I тип – периферический, характеризуется образованием под кожей доброкачественных опухолей – нейрофибром и нарушением пигментации.
II тип – центральный, при котором поражается центральная нервная система и черепные нервы.

Распространенность нейрофиброматоза составляет 1:3500-4000 новорожденных.

Причины заболевания.

Нейрофиброматоз относится к заболеваниям, связанным с дефектом в генетическом аппарате. Оно наследуется аутосомно-доминантным путем,

что говорит о наличии данной патологии у близких родственников. Однако, в ряде случаев, нейрофиброматоз может возникать спонтанно, вследствие мутации.

Ген, поражаемый при нейрофиброматозе, кодирует белок нейрофибромин, ответственный за регуляцию клеточного деления. При его мутации нарушается

тормозное влияние на клетки, что приводит к их безудержной пролиферации и, как следствие, появлению доброкачественных опухолей – нейрофибром.

Симптомы и клинические проявления.

Первые признаки нейрофиброматоза могут обнаруживаться в различные возрастные периоды, но чаще после полового созревания.

У данной нозологии есть как характерные клинические проявления, так и вариабельные. К основным симптомам относятся:

1.Пигментные пятна цвета «кофе с молоком»
2.Нейрофибромы – доброкачественные подкожные новообразования по ходу периферических нервов

3.Множественные веснушки в складках кожи (паховые, ягодичные, подмышечные)
4.Белесоватые пятна на радужке глаза – узелки Лиша

5.Деформация костных структур
6.Наличие данной патологии у близких родственников

7.Нарушение зрения (глиома зрительного нерва)
8.Нарушение слуха (поражение VIII пары черепно-мозговых нервов)

Непостоянная симптоматика при нейрофиброматозе связана с локализацией опухолей. Так, при сдавлении тканей мозга, возникают неврологические

симптомы, органов средостения – нарушения в работе сердца и затруднение дыхания, при расположении опухоли в брюшной полости — симптомы

поражения сдавленных органов.

Диагноз может быть поставлен на основании клинической картины и генеалогического анализа. Прибегают также к инструментальным методам исследования:

КТ, МРТ головного мозга и позвоночного столба, к консультации узких специалистов: дерматолога, офтальмолога, сурдолога, ортопеда.

 

В детском возрасте диагностика заболевания затруднена, так как клиническая картина не столь выражена. Единственными симптомами у детей могут быть

пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Ранняя манифестация заболевания приводит к нарушению роста костей, приводит к задержке психического и

физического развития.

Необходимо обратить внимание на раннее выявление заболевания, так как детям с нейрофиброматозом противопоказаны некоторые медицинские манипуляции,

такие как массаж, физиопроцедуры, способные усугубить течение болезни.

Лечение.

Как и большинство наследственных заболеваний нейрофиброматоз неизлечим. Терапия при данной патологии носит симптоматический характер.

Раннее начало лечения приносит больший успех. Применяют противовоспалительные, обезболивающие, антигистаминные лекарственные средства, препараты,

влияющие на деление и обмен опухолевых клеток. В отдельных случаях прибегают к хирургическому лечению.

Частой причиной недомогания таких пациентов является косметический дефект, по поводу которого они и обращаются за медицинской помощью.

Прогноз для жизни благоприятный, трудовые возможности, в большинстве случаев, не ограничены. При неблагоприятном стечении обстоятельств возможно

озлокачествление опухоли.