Одним из видов наследственной патологии является нейрофиброматоз — заболевание, имеющее характерную клиническую картину с
кожными и неврологическими проявлениями.
Выделяют семь видов данного заболевания, из которых наиболее значимыми являются первые два:
I тип – периферический, характеризуется образованием под кожей доброкачественных опухолей – нейрофибром и нарушением пигментации.
II тип – центральный, при котором поражается центральная нервная система и черепные нервы.
Распространенность нейрофиброматоза составляет 1:3500-4000 новорожденных.
Причины заболевания.
Нейрофиброматоз относится к заболеваниям, связанным с дефектом в генетическом аппарате. Оно наследуется аутосомно-доминантным путем,
что говорит о наличии данной патологии у близких родственников. Однако, в ряде случаев, нейрофиброматоз может возникать спонтанно, вследствие мутации.
Ген, поражаемый при нейрофиброматозе, кодирует белок нейрофибромин, ответственный за регуляцию клеточного деления. При его мутации нарушается
тормозное влияние на клетки, что приводит к их безудержной пролиферации и, как следствие, появлению доброкачественных опухолей – нейрофибром.
Симптомы и клинические проявления.
Первые признаки нейрофиброматоза могут обнаруживаться в различные возрастные периоды, но чаще после полового созревания.
У данной нозологии есть как характерные клинические проявления, так и вариабельные. К основным симптомам относятся:
1.Пигментные пятна цвета «кофе с молоком»
2.Нейрофибромы – доброкачественные подкожные новообразования по ходу периферических нервов
3.Множественные веснушки в складках кожи (паховые, ягодичные, подмышечные)
4.Белесоватые пятна на радужке глаза – узелки Лиша
5.Деформация костных структур
6.Наличие данной патологии у близких родственников
7.Нарушение зрения (глиома зрительного нерва)
8.Нарушение слуха (поражение VIII пары черепно-мозговых нервов)
Непостоянная симптоматика при нейрофиброматозе связана с локализацией опухолей. Так, при сдавлении тканей мозга, возникают неврологические
симптомы, органов средостения – нарушения в работе сердца и затруднение дыхания, при расположении опухоли в брюшной полости — симптомы
поражения сдавленных органов.
Диагноз может быть поставлен на основании клинической картины и генеалогического анализа. Прибегают также к инструментальным методам исследования:
КТ, МРТ головного мозга и позвоночного столба, к консультации узких специалистов: дерматолога, офтальмолога, сурдолога, ортопеда.
В детском возрасте диагностика заболевания затруднена, так как клиническая картина не столь выражена. Единственными симптомами у детей могут быть
пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Ранняя манифестация заболевания приводит к нарушению роста костей, приводит к задержке психического и
физического развития.
Необходимо обратить внимание на раннее выявление заболевания, так как детям с нейрофиброматозом противопоказаны некоторые медицинские манипуляции,
такие как массаж, физиопроцедуры, способные усугубить течение болезни.
Лечение.
Как и большинство наследственных заболеваний нейрофиброматоз неизлечим. Терапия при данной патологии носит симптоматический характер.
Раннее начало лечения приносит больший успех. Применяют противовоспалительные, обезболивающие, антигистаминные лекарственные средства, препараты,
влияющие на деление и обмен опухолевых клеток. В отдельных случаях прибегают к хирургическому лечению.
Частой причиной недомогания таких пациентов является косметический дефект, по поводу которого они и обращаются за медицинской помощью.
Прогноз для жизни благоприятный, трудовые возможности, в большинстве случаев, не ограничены. При неблагоприятном стечении обстоятельств возможно
озлокачествление опухоли.
