Под первичной лактазной недостаточностью принято понимать генетически запрограммированное снижение продукции фермента лактазы. Оказывается, что она снижается с возрастом, начиная с 4-5 лет, при этом часто начало приходится на подростковый и молодой возраст и прогрессирует с течением времени.
Это нормальный процесс и большинство взрослого населения планеты не переносит лактазу, особенно это характерно для монголоидной и негроидной рас (до 70-80% взрослого населения имеют гиполактазию). В Северо-Западной Европе этот процент ниже и составляет около 5%, в России около 16%. Можно предположить, что сохранение активной продукции лактазы во взрослом возрасте является адаптивной мутацией, т.е. в нашей климатической зоне больше разводили рогатый скот и пили молоко, соответственно людям с мутацией жить было лучше.
Почему возникает гиполактазия ?
Ученые выяснили, что белковая последовательность лактазы кодируется геном LCT. Его мутации в гомозиготном состоянии приводят к врожденной первичной лактазной недостаточности. Т.е. в этом случае лактаза у новорожденного ребенка не производится или структура ее так изменена, что фермент не функционирует. Эта патология очень редка, потому что до изобретения безлактозных смесей такие дети умирали в младенчестве и не оставляли потомства.
Активность гена LCT регулируется с помощью регуляторной области другого гена (MCM6). Экспрессия этого гена способствует активации LCT и активной продукции лактазы.
Полиморфизм в гене MCM6 ( самый распространенный вариант -13910 T>C) приводит к снижению продукции лактазы с возрастом. Т.е. при гомозиготной замене продукция лактазы будет снижаться, а при гетерозиготной продукция лактазы может как снижаться, так и оставаться достаточной. Такая замена является нормой, а сохранение активной продукции лактазы во взрослом возрасте, наоборот, мутантной версией.
Симптомы непереносимости молока
Симптомы непереносимости молока развивается, когда продукция фермента снижается более 50%.Снижение продукции лактазы раньше 4-5 лет является казуистикой. У маленьких детей лактазная недостаточность в подавляющем большинстве является вторичной и требует дообследования.
Интересно, что в реальной жизни даже люди с лактазной недостаточностью могут употреблять небольшое количество молочных продуктов. Количество лактозы, вызывающее симптомы индивидуально и часто составляет 7-12 г (240 мл молока), но есть люди, которые реагируют и на 3 г и на 26 г. Способность усваивать небольшое количество лактозы обусловлена адаптацией микрофлоры кишечника. Тем не менее, до 31% людей с гиполактазией полностью отказываются от употребления молока.
Симптомы также зависят от количества употребленного молока и включают:
- боль в животе по типу колик,
- вздутие,
- метеоризм.
Появление симптомов наблюдается вскоре после приема продукта. В большинстве случаев жалобы появляются в подростковом или молодом возрасте и нарастают постепенно. В таком случае человек начинает ограничивать количество употребляемых молочных продуктов и, как правило, не любит молоко.
Подводя итог, еще раз подчеркну, что первичная лактазная недостаточность практически не встречается у маленьких детей, а возникает с возрастом. При ней прослеживается четкая зависимость между употреблением лактозы и появлением жалоб.
