Достижения современной медицины дают людям спектр возможностей не только для планирования семьи, но и для повышения вероятности рождения здоровых детей. Что немаловажно, большая часть исследований доступна буквально любому, кто всерьез задумывается о потомстве.
Актуальность мониторинга
К сожалению, мировая и в частности российская статистика показывают неутешительные данные о количестве патологий у новорожденных, высокий процент смертности плодов и выкидышей, вызванных наследственными сбоями. Около четверти появившихся на свет младенцев умирают от комплексных нарушений в организме, появившихся еще в процессе формирования систем органов.
Это поддается вполне разумному объяснению: начиная от глобальных экологических проблем и заканчивая образом жизни матери (как правило, именно от качества организма женщины зависит ход развитие плода). Нельзя обойти стороной и уже имеющуюся у обоих родителей генетическую информацию, которая не поддается корректировке.
Куда обращаться за помощью?
Будущим родителям стоит обращаться за медико-генетической консультацией в соответствующие медицинские учреждения в своем городе. Подробности стоит узнать у лечащего врача.
Кому нужно записываться на консультацию?
В идеале практически каждой паре, твердо решившей обзавестись детьми, стоит посетить медико-генетическую консультацию. Это здравый подход современного взрослого человека к вопросу расширения семьи. Однако в реальности далеко не каждый планирует рождение ребенка, да и есть люди, в принципе не знающие о существовании подобного рода медицинских организаций.
Диагностика нужна в первую очередь тем, у кого в семье (как по материнской, так и по отцовской линии будущих родителей) были или есть люди с различными наследственными патологиями. Это основная группа риска. Также стоит обращаться за помощью тем, кто живет в не самых благоприятных экологических условиях: неподалеку от заводов, военно-космических баз.
Как проходит консультация?
Перед посещением специалиста необходимо поспрашивать ближайших родственников (родителей, дедушек и бабушек, братьев и сестер, кузенов) про наследственные заболевания в семье, то есть собрать анамнез. Лучше всего иметь доказательства их наличия в виде справок, медицинских заключений и результатов исследований. Со всем этим необходимо обратиться к работнику медико-генетической консультации.
1 этап – диагностика
Она может проводиться с использованием нескольких методов исследования. Один из основных – клинико-генеалогический (то есть составление родословных). Это делается на основе предоставленных данных исследуемого.
На основании результатов первичного исследования при необходимости назначаются и другие дополнительные анализы, возможно перенаправление к другому специалисту.
На этапе диагностики некоторые беременные женщины боятся, что врачи будут как-то взаимодействовать непосредственно с плодом и могут нанести ему вред. На самом деле любые подобные манипуляции назначаются крайне редко и в исключительных случаях, когда риск проявления опасного наследственного заболевания высок. Выполняют эти процедуры не медицинские сестры и ассистенты, а опытные врачи.
2 этап – получение прогнозов
Получив всю необходимую информацию, врачи высчитывают риск наличия или проявления патологии.
3 этап – заключение
Обычно на последней встрече в рамках медико-генетических консультаций медицинский работник озвучивает заключение проведенных тестов и дает паре совет, что именно сделать в ситуации, когда риск проявления заболевания высок.
