Одним из ответственных за синдром Жильбера является ген UGT1. Ген имеет небольшую мутацию, которая является причиной того, что фермент иногда плохо перерабатывает билирубин. Хотя это изменение является основной причиной, оно не является единственной причиной этого состояния. Синдром Жильбера не имеет серьезных последствий, поскольку он абсолютно доброкачественный. Он также не вызывает повреждения печени, цирроза или подобных состояний.