Это наиболее распространенный и известный генетический хромосомный дефект у человека. Это также самая известная генетическая причина умственной отсталости. Этим синдромом страдает около 1 новорожденного из 900. Однако он очень сильно зависит от возраста будущей матери, например, если ее возраст превышает 35 лет, частота возникновения дефекта увеличивается до 1 новорожденного из 400, у 40-летних матерей распространенность уже составляет 1 из 100. Клетки (исключая половые клетки) нормального человека содержат 46 хромосом, два набора по 23 хромосомы. Один набор получает плод от отца, другой - от матери, потому что каждая половая клетка несет только 23 хромосомы. Проблема с синдромом Дауна заключается в наличии 47 хромосом, в частности, у пациента три 21-й хромосомы вместо двух (трисомия 21-й пары хромосом). Это причина почти у 95 процентов пациентов.