Синдром Барттера (тубулопатия) — это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Заболевание наследуется от обоих родителей. Это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных спиралей. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.
Синдром Барттера — это группа генетически обусловленных заболеваний, называемых тубулопатиями. Это заболевания, связанные с нарушением резорбтивной или секреторной функции почечных канальцев, возникающие при нормальной или только минимально сниженной клубочковой фильтрации. Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации связаны с четырьмя генами, связанными с кодированием белка, ответственными за реабсорбцию.
При синдроме Барттера встречаются следующие симптомы:
- гипокалиемический нарушение кислотно-щелочного баланса (алкалоз)
- высокий уровень гормонов в плазме, называемых ренином и альдостероном
- низкое кровяное давление
- артериальная нечувствительность к ангиотензину, то есть гормон, который регулирует ионы натрия и калия.
Характеристика заболевания
Заболевание представляет собой нарушение реабсорбции натрия, калия и хлорида в клубочек, в Петля Генле, которая влечет за собой изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Клубочки — это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, вода и питательные вещества, что приводит к первичной мочи. Любое нарушение работы почек на этой стадии приводит к слишком большой потере ионов калии, натрии и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, существующий кислотно-щелочной баланс перестает существовать. Речь идет о метаболический алкалоз, то есть состояние повышенного pH в плазме крови, вызванное потерей ионов калия.
Что происходит потом? Когда клубочки истощают слишком много ионов калия и натрия, и в организме начинает не хватать циркулирующей крови, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов — ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но сейчас их избыток приводит к развитию болезни.
Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какая комбинация генов повреждена и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе синдром Гительмана немного отличается по ходу, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия). При одном из вариантов заболевания слух также может быть поврежден.
Симптомы
Болезнь проявляется:
- полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания
- чрезмерная жажда
- низкое кровяное давление
- замедление роста и наращивания веса
- тенденция к развитию камней в почках
- запор
- усталость, мышечная слабость
- осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.
Диагностика и лечение
Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов. Вы также можете видеть, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Генетическое тестирование также может быть сделано, чтобы точно определить, какие гены были повреждены.
Как генетический дефект, синдром Барттера неизлечим. Однако ведется консервативное лечение. Он заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых состояниях это достаточно, чтобы больной вел достаточно нормальную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.
