«Синдром хрустального человека»- генетическая патология, которая чаще всего передаётся по наследству. Больной имеет недостаток или низкое качество белка под названием коллаген. Коллаген играет важную роль в структуре кости. Заболевание характеризуется нарушением костеобразования, которое приводит к высокой хрупкости костей. Основными симптомами несовершенного остеогенеза являются появление зубов янтарного цвета, деформация скелета, повышенный риск переломов.

Существует 4 типа несовершенного остеогенеза

• Чаще всего встречается 1-й тип или так называемая «лёгкая форма». При лёгкой форме коллаген нормального качества, но его вырабатывается недостаточно. Симптомами 1 типа являются слабое искривление позвоночника, слегка выпученные глаза, слабость суставных связок, редко ранняя потеря слуха у детей.
• 2-й тип чаще всего приводит к летальному исходу в первые годы жизни или же внутриутробно. Коллаген при 2-ом типе либо в недостаточном количестве, либо качество не достигает нормы. Во втором типе у больных лёгкие недоразвиты, в связи с этим, трудности с дыханием. Также при втором типе наблюдаются тяжелые деформации костей и невысокий рост.
• 3-й тип или прогрессивная форма. Коллаген вырабатывается в нормальных количествах, но ненадлежащего качества. Для этого типа характерны такие симптомы, как проблемы с дыханием, низкий рост и искривление позвоночника, мышечный тонус в руках и ногах снижен, обесцвечивание склер глаз, проблемы с дыханием, часто тяжёлые деформации костей и иногда снижение слуха. Особенностью этого типа является прогрессирующее развитие синдрома. Новорождённый рождается с симптоматикой, схожей с первым типом, а остальные указанные симптомы проявляются с течением жизни. Продолжительность жизни обычно средняя, но с тяжелыми физическими отклонениями.
• 4-й тип — деформирующий. Коллаген в достаточном количестве, но низкого качества. Явный симптом 4-ого типа — бочковидная форма грудной клетки. Деформация костей от слабой до средней формы.

Всем типам несовершенного остеогенеза характерна повышенная хрупкость костей.
Для своевременного выявления данного синдрома используются методы перинатальной и постнатальной диагностики. Перинатальная диагностика — ДНК диагностика, УЗИ, биопсия ворсинок хориона. Постнатальная диагностика — биопсия кожи и подвздошной кости, исследование семейного анамнеза, рентгенологическое обследование.
Детский несовершенный остеогенез — актуальная проблема современной медицины, т.к. синдром является неизлечимым. На данный момент пациенты с данным синдромом получают лечение, направленное на снижение прогрессирования и облегчение симптомов данной патологии.

Данная статья носит информационный характер