Что такое синдром Картагенера?
Синдром Картагенера — это врожденное так называемое аутосомно-рецессивное заболевание. Аутосомно означает, что я могу унаследовать его как от матери, так и от отца — неважно, какой пол здесь, и рецессивно то, что я должен унаследовать пораженный ген от обоих родителей одновременно, иначе картина болезни изменится. не будет развиваться.
Частота этого заболевания среди населения составляет 1:30 000, то есть на 30 000 здоровых детей рождается один ребенок. Если у здоровых родителей есть ребенок с синдромом Картагенера, то у них есть 25% шанс, что их следующий ребенок будет иметь такое же заболевание. Если ребенок наследует пораженный ген только от одного родителя, болезнь обычно не развивается, но ребенок является так называемой гетерозиготой — носителем болезни.
Таким образом, если они сталкиваются с другим носителем болезни, их потомство на 25% чаще унаследует оба гена и заболеет. Если у одного из партнеров синдром Картагенера, а другой здоров, их ребенок вряд ли будет болен. При уровне заболеваемости 1:30 000 в популяции, шанс здорового человека иметь дефектный ген составляет 1:100. Таким образом, их общий ребенок примерно на 1:200 (0,5%) унаследует оба дефектных гена от своих родителей. Однако носитель будет со 100% вероятностью (но он не будет болеть)
Профилактика синдрома Картагенера
Поскольку это врожденное заболевание, профилактика основана на генетическом консультировании в семьях, где возник синдром. Прямая ДНК-диагностика в настоящее время невозможна, используется генеалогическое (родословное) картирование заболеваемости и расчет вероятности заболевания для потенциального потомства.
Еще один возможный метод выявления заболевания — ультразвуковое исследование плода, в случае родителей, у которых уже был один ребенок с синдромом Картагенера. У друг друга шанс унаследовать болезнь составляет 25%. При обследовании выявляются признаки обратного расположения органов брюшной полости и грудной клетки, что является одним из признаков синдрома.
Симптомы синдрома Картагенера
Практически все признаки болезни были упомянуты и объяснены в описании синдрома. Следовательно, это врожденное заболевание, которое проявляется в детстве. Новорожденные могут страдать респираторными заболеваниями, называемыми респираторным дистресс-синдромом. В детстве рецидивируют отит, хронический кашель с отхаркиванием слизи, насморк и синусит. Перевернутые органы обычно не вызывают никаких проблем, только если произошел порок сердца.
У взрослых возникают хронические заболевания верхних и нижних дыхательных путей, это стойкое увеличение бронхов (бронхоэктазия) и воспаление придаточных пазух носа (синусит). Практически все мужчины с синдромом Картагенера бесплодны естественным образом.
