Синдром Жильбера, также известный как гипербилирубинемия типа II или конгенитальная неконъюгированная гипербилирубинемия, является генетическим нарушением метаболизма билирубина, что приводит к повышенному уровню неконъюгированного билирубина в крови. Это нарушение связано с изменениями в гене UGT1A1, который кодирует фермент глюкуронилилтрансферазу 1A1 (UGT1A1). Фермент UGT1A1 участвует в конъюгации (преобразовании) неконъюгированного билирубина в его конъюгированную форму, которая легко выделяется из организма через желчь.
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1 связан с количеством повторяющихся последовательностей (TA)n в промоторной области этого гена. Уровень повторов (TA)n в этой области может варьировать у разных людей. Главный аллель этого полиморфизма обычно содержит 6 повторов (TA)6, но у некоторых людей может быть (TA)5, (TA)7 или (TA)8.
Уровень повторов (TA)n в гене UGT1A1 влияет на активность фермента UGT1A1. Увеличение числа повторов (TA)n может снизить активность фермента, что, в свою очередь, приводит к снижению способности организма конъюгировать билирубин и повышению уровня неконъюгированного билирубина в крови. Это состояние может привести к гипербилирубинемии и является характерным признаком Синдрома Жильбера.
Генетическое тестирование полиморфизма rs8175347 позволяет определить количество повторов (TA)n в гене UGT1A1 и оценить риск развития Синдрома Жильбера или других нарушений метаболизма билирубина. Люди с более длинными повторами (например, (TA)7 или (TA)8) имеют более высокий риск развития гипербилирубинемии и Синдрома Жильбера. Такие исследования полезны для ранней диагностики и управления этим нарушением.
Данная статья носит информационный характер
