Что такое синдром Жубера?
Синдром Жубера — хорошо зарегистрированное, но редкое аутосомно-рецессивное расстройство. Синдром характеризуется частичным или полным отсутствием мозжечкового червя (соединительной ткани между двумя полушариями головного мозга), вызывая нерегулярное дыхание и сильную мышечную слабость. Другие особенности синдрома включают вялые движения глаз, ненормальный баланс и ходьбу, а также умственные недостатки. Могут быть небольшие врожденные дефекты лица, рук и ног.
Мари Жубер дала подробное описание этого синдрома в 1969 году. Она написала о четырех братьях и сестрах (трех братьях, одной сестре) в одной семье с ненормальным дыханием, резкими движениями глаз (нистагм), плохим умственным развитием и атаксией (походка и дисбаланс). Рентгенологическое исследование показало, что определенный участок мозга, называемый мозжечковым червем, отсутствовал или не полностью сформировался. Этот специфический дефект мозга был подтвержден при аутопсии у одного из этих людей. В ее первоначальном докладе также описывался спорадический (не наследуемый) пациент с аналогичными результатами, в дополнение к полидактилии. Другим именем синдрома Жубера является синдром Жубера-Болтхаузера.
Причины синдрома Жубера
Были многочисленные случаи братьев и сестер, каждый из которых с синдромом Жубера. Родители были нормальными. Несколько семей также были замечены там, где родители, как говорили, тесно связаны (то есть, возможно, поделились одним и тем же измененным геном в семье). По этим причинам синдром Жубера является аутосомно-рецессивным расстройством. Рецессивный означает, что оба родителя будут носителями одной копии ответственного гена. Автосомальные рецессивные расстройства возникают, когда человек наследует определенную пару генов, которые работают неправильно. Вероятность того, что это произойдет с детьми родителей-носителей, составляет 25% (1 из 4) за каждую беременность. Известно, что мозжечок и мозговой шток начинают формироваться между шестой и двенадцатой неделей беременности. Врожденные дефекты, возникающие при синдроме Жубера, должны возникать в течение этого решающего периода развития. По состоянию на 2001 год генетическая причина остается неизвестной.
Синдром Жубера встречается во всем мире с сообщениями о лицах французского канадского, шведского, немецкого, швейцарского, испанского, голландского, итальянского, индийского, бельгийского, лаосского, марокканского, алжирского, турецкого, японского и португальского происхождения. Всего было описано более 200 особей с синдромом Жубера.
Мозжечок — вторая по величине часть мозга. Он расположен чуть ниже головного мозга и частично покрыт им. Мозжечок состоит из двух полушарий, разделенных центральной частью. Мозжечок соединен со спинным мозгом через ствол мозга. Обычно мозжечок работает, чтобы контролировать и контролировать движение конечностей, ствола, головы и глаз. Сигналы постоянно поступают из глаз, ушей, мышц, суставов и сухожилий. Используя эти сигналы, мозжечок может сравнить, какое движение действительно происходит в теле, с тем, что должно произойти. Затем он посылает соответствующий сигнал обратно. Эффект заключается в том, чтобы либо увеличить, либо уменьшить функцию различных групп мышц, сделать движение как точным, так и гладким.
