Полиморфизмы в генах F5 и F2 связаны с нарушениями системы свертывания крови и могут повышать риск тромбоза. Вот более подробная информация о них:
- Мутация Лейден (Arg506Gln) в гене F5 (фактор V): Эта мутация изменяет аминокислоту в факторе V, делая его более сопротивляемым к деградации белком C (белок, который контролирует коагуляцию). Это приводит к более высокому уровню активности фактора V и увеличенному риску образования тромбов.
- Мутация в гене F2 (протромбин 20210 G>A): Эта мутация находится в гене, который кодирует протромбин, один из ключевых белков в системе свертывания крови. Мутация приводит к повышенной продукции протромбина, что может увеличить склонность к образованию тромбов.
Люди, у которых есть эти мутации, имеют повышенный риск развития тромбоза или гиперкоагуляции (чрезмерного свертывания крови), что может привести к серьезным медицинским проблемам, таким как венозные тромбозы (тромбозы в венах) или инфаркты.
Для определения наличия этих мутаций проводят генетическое тестирование. Если у человека выявлена мутация Лейден или мутация протромбина 20210 G>A, врач может рассмотреть индивидуальные меры предосторожности и лечения, чтобы уменьшить риск тромбоза. Это может включать в себя прием антикоагулянтов (противозакрепляющих средств) или других медицинских мероприятий.
Данная статья носит информационный характер
