Спинальная мышечная атрофия представляет собой нервно — мышечное заболевание, в результате которого происходит поражение нейронов спинного мозга.
Главной причиной развития данной патологии является генетическая предрасположенность.
Какие существуют типы данного заболевания?
Согласно классификации спинальная мышечная атрофия имеет 3 основных типа своего развития. А интенсивность их проявления на прямую зависит от степени имеющихся признаков. При этом чем меньше возраст ребенка, тем тяжелее проходит течение.
1. Болезнь Верднига-Гоффмана считается наиболее тяжелым типом атрофии. Так как признаки начинают появляться еще до 5 месячного возраста. К таким признакам относится следующее:
- достаточно выраженная слабость мышц. Малыш не в состоянии держать голову, отсутствуют навыки сидеть и переворачиваться
- слабые рефлексы глотания, сосания и кашля
- во время беременности отмечалась слабая активность плода. В некоторых случаях может присоединяться деформация суставов, из-за снижения артериального давления во время внутриутробного развития;
В дальнейшем начинает присоединяться сильная задержка в осваивании двигательных функций, грудной кифоз, прогрессирующее нарушения дыхательной системы, быстро развивается патология дыхания. Без своевременно принятого лечения, малыш не доживает до 2 лет.
2. Болезнь Дубовица начинает проявляться в 6-18месячном возрасте. Характерными симптомами данного типа, является следующее:
- полное отставание в моторике
- способность сидеть без поддержки, а иногда и ползать сохраняется. По мере взросления эти функции редуцируются
- небольшой тремор в пальцах рук
- образование деформации как мышц, так и костей
- нарушения при дыхании
- со временем развивается патология дыхания
- возможно присоединение осложнений после перенесенных респираторных заболеваний
При своевременно начатой поддерживающей терапии, увеличивается период жизни.
3. Болезнь Кугельберга-Веландера проявляется после 18-месячного возраста ребенка. Характерными симптомами данного типа является следующее:
- приобретенный навык самостоятельного передвижения со временем теряется
- появляются некоторые сложности в моторных навыках. То есть ребенок не способен подниматься по лестнице и бегать
- по мере прогрессирования начинают появляться трудности при глотании и жевании, нарушения системы дыхания и кашля
В дальнейшем подросток полностью теряет навык ходьбы, у него развивается контрактура и сколиоз. Возможно присоединение различных осложнений после перенесенной инфекции. А при правильном уходе ребенок проживает довольно длительную жизнь.
Какие назначаются диагностические методы выявления заболевания?
В первую очередь специалистом проводиться осмотр ребенка, и сбор жалоб родителей. В качестве дополнительных методов назначается консультация невролога и проведение ДНК диагностики. А так же сдача биохимического анализа крови, прохождение электронейромиографии.
Какое назначается лечение спинальной мышечной атрофии?
Такое заболевание совсем не вылечивается. Поэтому все назначенное лечение направляется на общее поддержание организма. Для предотвращения развития сколиоза прописывается ношение корсета, применение различных ортопедических приспособлений для самостоятельного приема пищи или работе за компьютером. Такая патология как спинальная мышечная атрофия является довольно тяжелое состояние, способное вызвать не только ряд осложнений, но и летальный исход. Поэтому при появлении первых симптомов необходимо сразу обратиться к врачу.
