Триметиламинурия — что это за болезнь?
В мире существует ряд относительно редких заболеваний, и триметиламинурия — одно из них. Это вызвано отсутствием гена, называемого FMO3 (буквально сокращение от флавин содержащей монооксигеназы 3). Следовательно, это наследственное заболевание. Хотя оно не представляет прямой физической опасности смерти или серьезной опасности для здоровья носителя, тем не менее, он превращает жизнь больного в страдание. Больные этим заболеванием имеют особенно неприятный химический запах, который присутствует в дыхании, поте, у женщин во время менструации и в других случаях в моче больного. Ухудшение состояния может произойти при употреблении продуктов, богатых триметиламином (рыба, яйца и др.). Поэтому болезнь также называют синдромом рыбного запаха.
Триметиламинурия: симптомы и лечение у женщин
Болезнь вызвана неспособностью организма расщеплять определенные компоненты пищи. От него нет лекарства, но пациенты могут извлечь пользу из симптомов, избегая определенных продуктов и принимая ограниченное количество антибактериальных препаратов. У некоторых больных отмечается отрицательная реакция на тирамин или серосодержащие лекарства.
Для пациентов очень важно, относятся ли они к гомозиготным или гетерозиготным с точки зрения генетики. Эти термины несколько непривычны для нормального пациента, я постараюсь их примерно разъяснить. Гомозигота – особь, содержащая в своем генотипе пару функционально идентичных аллелей (оба парных аллеля имеют одинаковую функциональную специфичность), в более широком смысле совокупность специфических аллелей всех генов (ядерных и неядерных), которыми обладает организм доступен для генетического контроля всех его жизненных функций. Аллель – это специфическое название для конкретной формы гена. Гетерозиготным, напротив, является человек, содержащий в своем генотипе пару функционально различных аллелей (каждый из парных аллелей имеет разную функциональную специфичность), т. е. индивидуум с гетерозиготным генотипом по данной конечной точке.
Это довольно сложное для обывателя деление очень важно, потому что у гомозиготной особи обоняние гораздо сильнее, чем у гетерозиготы. Плохо и то, что в детстве запах обычно сильнее, чем во взрослом возрасте, что очень болезненно для людей в подростковом возрасте. В этот период у них возникают проблемы с тревожностью, заниженной самооценкой, травлей, они изолируют себя от окружающего мира и обычно одиноки. Успеваемость в школе также часто ухудшается.
Непосредственного лечения нет, важна корректировка диеты и образа жизни. Диетические ограничения, которые иногда могут помочь, включают диету с низким содержанием холина, без яиц, майонеза, печени (и других субпродуктов), гороха, морепродуктов и других пищевых ингредиентов. Пораженные люди должны одеваться соответствующим образом (воздушная одежда) и по возможности перемещаться в проветриваемых помещениях, чтобы уменьшить потоотделение. Диетические ограничения (за исключением продуктов с триметиламином) иногда, но не всегда, уменьшают запах.
