Это очень редкий, но серьезный симптом. У девочек он обычно проявляется отсроченным менархе (отсутствием менструаций к 16-летнему возрасту), а также отсутствием некоторых других признаков, начиная с 14 лет. У мальчиков решающий возраст — 15 лет. Далее приведены наиболее важные причины этого состояния. [Помните, что все подразделы причин (распространенные, встречающиеся иногда и редкие) все равно считаются редкими.]
Причины задержки полового созревания
Частые причины:
- конституция (50% всех случаев у мальчиков и 16% — у девочек);
- гипертиреоз;
- синдром Тернера;
- нервная анорексия (1% всех девочек в западных странах);
- дефицит гонадотропин-релизинг-гормона (например, синдром Калиманна и синдром Нунана).
Возможные причины:
- объемное поражение гипоталамо-гипофизарной зоны (различные типы);
- хронические заболевания (например, диабет, почечная недостаточность, муковисцидоз, целиакия);
- гиперпролактинемия;
- заболевания надпочечников: врожденная гиперплазия и болезнь Кушинга;
- лекарства [тироксин, химиотерапия (для обоих полов), андрогены, анаболические стероиды — только для женщин];
- лучевая терапия;
- дефицит соматотропного гормона.
Редкие причины:
- другие поражения яичников (дисгенезия, аутоиммунные заболевания);
- аутоиммунный гипотиреоз (в прочих случаях ассоциирован с ранним половым созреванием);
- истинная дисгенезия гонад;
- неопущение яичек (редко встречается настоящее время, обычно диагностируется и лечится намного раньше);
- травма, инфекционное поражение, гранулемы в области гипоталамуса/гипофиза.
Методы обследования
Случаи, в которых необходимо дополнительные обследования, скорее всего, потребуют консультации педиатра или эндокринолога. Именно поэтому роль врача общей практики довольно ограничена. Некоторые базовые исследования могут быть проведены, если есть подозрение на «конституциональную» причину. В основном для того, чтобы исключить другую болезнь и «ободрить» пациента, родителей и врача (например, ОАМ, OAK, определение мочевины, креатинина и электролитов, оценка функции щитовидной железы). Более специфические исследования в пунктах вторичной медицинской помощи включают КТ (поиск опухоли), УЗИ малого таза (обследование яичников и поиск непальпируемых гонад), хромосомный анализ и различные исследования эндокринной системы.
Полезные советы
Отставание в половом развитии всегда беспокоит родителей и часто причиняет дискомфорт детям, которые могут страдать от насмешек одноклассников. Отнеситесь к их проблемам серьезно с самого начала.
Соберите семейный анамнез: конституционно обусловленное отставание в половом развитии часто передается по наследству.
Большинство детей с предположительным диагнозом «отставание в половом развитии» будут совершенно нормальными, родители или не распознают развитие вторичных половых признаков, или не осознают возрастной период, в котором пубертатный период должен начинаться.
Необходимо различать отставание в половом развитии и первичную аменорею с нормальным по остальным признакам пубертатным периодом. Причинами первичной аменореи могут быть атрезия влагалища, нарушения инициирования цикла и очень редко — тестикулярная феминизация.
Несмотря на высокую распространенность (до 50% случаев), не стоит ставить диагноз конституционально опосредованной задержки полового развития, если у больного очень маленький размер полового члена или аносмия, — в таких ситуациях, скорее всего, присутствует сопутствующая патология.
Более чем в 80% случаев у девочек имеется патологическая причина, поэтому полное обследование обязательно.
Маленький рост, недомогание и симптомы гипотиреоза предполагают наличие патологии гипоталамуса и/или гипофиза.
